Nasljedne mutacije i rizik od raka

Zahvaljujući napretku znanosti i tehnologije, danas bolje razumijemo genetičku podlogu i rizike za nastanak raka. Ako u vašoj obitelji postoje slučajevi raka dojke, jajnika ili drugih vrsta raka, genetičko testiranje može vam pružiti vrijedne informacije i pomoći vam da poduzmete pravovremene korake za prevenciju.

Većina slučajeva raka rezultat je kombinacije genetskih faktora, načina života i utjecaja okoliša. No, u 5-10% slučajeva, rak se razvija zbog naslijeđenih mutacija u određenim genima.

Jedan od najpoznatijih primjera su mutacije u BRCA1 i BRCA2 genima, koje značajno povećavaju vjerojatnost razvoja raka:

• Rak dojke – rizik raste i do 85% tijekom života (u usporedbi s prosječnim rizikom od 12%).
• Rak jajnika – rizik se povećava i do 45% (naspram prosječnog rizika od 1-2%).
• Ostale vrste raka – povećan rizik za rak prostate, gušterače i melanoma.

Osim BRCA mutacija, nasljedne promjene u drugim genima mogu povećati rizik od raka debelog crijeva, želuca, maternice, gušterače i drugih oblika raka.

Trebate li genetičko testiranje?

Razmislite o sljedećim pitanjima:

• Je li netko u vašoj obitelji imao rak dojke, jajnika, debelog crijeva ili neki drugi oblik raka, osobito u mlađoj dobi?
• Postoji li više članova vaše obitelji koji su oboljeli od iste vrste raka kroz generacije?
• Brine li vas vlastiti rizik od nastanka raka?

Ako ste odgovorili "da" na bilo koje od ovih pitanja, genetičko testiranje može vam pomoći da dobijete jasniji uvid u svoje zdravlje i poduzmete preventivne mjere na vrijeme.

Koje su mogućnosti testiranja?

Test za nasljedni rak dojke i ginekološkog područja

• Analiza 28 ključnih gena, uključujući BRCA1 i BRCA2.

Sveobuhvatni test za nasljedni rak

• Obuhvaća 160 gena povezanih s rakom debelog crijeva, želuca, gušterače i drugim vrstama raka.

Testiranje je jednostavno, brzo i potpuno bezbolno – provodi se iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice.

Što znači pozitivan rezultat?

Ako test pokaže povećan rizik, to ne znači nužno da će se bolest razviti, ali pruža priliku za prevenciju. Preventivne mjere mogu uključivati redovite preventivne preglede i raniju dijagnostiku, prilagodbu životnih navika koje mogu smanjiti rizik i, u određenim slučajevima, ciljane medicinske postupke kako bi se rizik umanjio.

Genetičko testiranje nije razlog za zabrinutost, već prilika da bolje razumijete svoje zdravlje. Umjesto neizvjesnosti, možete dobiti korisne informacije koje vam omogućuju aktivnu prevenciju i zaštitu sebe i svoje obitelji.

Što znači negativan rezultat?

Negativan rezultat znači da nisu otkrivene poznate nasljedne mutacije povezane s povećanim rizikom od raka. No, važno je imati na umu da genetičko testiranje ne isključuje u potpunosti mogućnost razvoja raka, jer bolest može nastati i zbog drugih čimbenika, poput okoliša i načina života.

Genetičko savjetovanje

Uz testiranje, dostupno je i genetičko savjetovanje koje pomaže u interpretaciji rezultata i donošenju informiranih odluka o daljnjim koracima. Savjetovanje može pružiti odgovore na vaša pitanja i pomoći u planiranju najbolje strategije za smanjenje rizika.